DIA MUNDIAL DA CONSCIENTIZAÇÃO PARA DUCHENNE OU "WORLD DUCHENNE AWARENESS DAY

Segundo o Locutor Antonio Cezar (maior colecionador [RankBrasil] em Datas Comemorativas e seus porquês):
O Dia Mundial da Conscientização para Duchenne ou "World Duchenne Awareness Day" em 7 de setembro de cada ano, é uma comemoração iniciada em 2014 por entidades e famílias de portadores da Distrofia Muscular de Duchenne, que em 2015 passou a contar com a campanha "Balões de Duchenne" ou "Duchenne Balloon".
























A partir da campanha "Balões de Duchenne", milhares de pessoas estão vendendo e comprando balões no mundo todo, para aumentar a conscientização e angariar fundos para o combate a distrofia muscular de Duchenne.
Essa campanha pretende também, levar a voz de indivíduos e famílias afetadas por Duchenne para a prioridade de Governos, em prol do acesso a potenciais tratamentos, cuidados de saúde especializado e o apoio de que os afetados necessitam para viver uma vida plena e independentes.

9 de setembro foi escolhido para a celebração dessa data comemorativa, porque O número 79 tem um significado especial para a comunidade Duchenne: Existem 79 exões no gene da distrofina, que por sua vez são encarregadas de codificar a proteína distrofina, o que faz com que a distrofina esteja completamente em falta no organismo de um indivíduo com Duchenne, como resultado de anomalias no gene DMD (Xp21.2). Sem distrofina, as células musculares facilmente se tornam danificadas, não podem se reparar e terminam por morrer até afetar todo o organismo, resultando em insuficiência cardíaca e respiratória.

Para a detecção da doença, a suspeita diagnóstica tem como base o quadro clínico, a história familiar e os achados laboratoriais, pois a creatinina quinase sérica em crianças Duchenne é 100-200 vezes superior ao nível normal), a biópsia muscular mostra características distróficas e existe uma ausência completa da proteína distrofina.
Os estudos genéticos demonstram deleções e duplicações dos exões, ou mutações nonsense no gene DMD, que codificam a distrofina, por isso o diagnóstico pré-natal é possível para famílias em que o diagnóstico foi confirmado por teste molecular.


a Distrofia de Duchenne é a forma mais frequente de distrofia muscular, caracterizada por um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente indivíduos do sexo masculino, pois as meninas apenas são transmissoras da enfermidade, por contarem com 2 cromossomos X, e um normalmente compensar o defeito do outro, evitando os primeiros sinais de fraqueza muscular que surgem assim que os meninos atingidos começam a caminhar, por volta dos três a cinco anos de idade, muito embora uma pequena percentagem das meninas portadoras possa manifestar uma forma leve da doença, conhecida como forma sintomática da distrofia muscular de Duchenne e de Becker em mulheres portadoras.

Nesses primeiros estágios da doença, se percebe quedas frequentes, dificuldades para subir escadas, levantar-se do chão e correr, principalmente quando comparado a crianças da mesma faixa etária.
A cardiomiopatia e a insuficiência respiratória são a causa de morte nos jovens adultos.

Crianças com DMD, geralmente, nunca atingem a capacidade de correr ou saltar. A doença progride rapidamente e a criança desenvolve uma marcha bamboleante e sinal de Gower positivo. A perda da capacidade da marcha autônoma ocorre entre os 6 e os 13 anos de idade, sendo que, nos doentes não tratados com esteróides, a idade média é de 9 anos e meio.
Depois de perdida a capacidade de deambulação, as contraturas articulares e a escoliose se desenvolvem rapidamente.

Em termos de prevenção, o aconselhamento genético é muito importante: o risco de recorrência é de 50% para os fetos do sexo masculino. As irmãs têm 50% de risco de serem portadoras.

Para os afetados, os cuidados multidisciplinares são essenciais. A fisioterapia inclui alongamentos passivos e órteses noturnas, envolvendo os tornozelos e os pés, para reduzir as contraturas do tendão de Aquiles.

O tratamento ideal é a administração de corticosteróides (prednisolona, prednisona e deflazacort). Os corticosteroides devem ser introduzidos quando as capacidades motoras da criança atingem um plateau, normalmente entre 5 e 7 anos de idade.
As complicações com a terapia de corticosteróides devem ter uma orientação que inclui: controle de peso, antagonistas H2 para proteção gástrica, monitorização regular, tratamento para osteoporose, e avaliação oftalmológica de cataratas e glaucoma. Também é necessária monitorização cardíaca regular para permitir tratamento precoce com inibidores da ECA [enzima conversora da angiotensina].
Pode ser necessária cirurgia para a correção de escoliose e o BIPAP noturno (aparelho usado principalmente para o tratamento da apneia com 2 pressões respiratórias: uma inspiratória e outra expiratória) é benéfico para o tratamento da insuficiência respiratória restritiva.

A DMD tem um prognóstico grave e a esperança de vida é significativamente reduzida, com a morte normalmente ocorrendo no início da idade adulta.

Fontes consultadas:

www.musculardystrophyuk.org/…
www.parentprojectmd.org/…
www.worldduchenneday.org/…
www.cureduchenne.org/…
www.duchenneballoon.org/…
www.orpha.net/…
www.atlasdasaude.pt/…
pt.wikipedia.org/…

Fonte: http://datascomemorativas.org/dia-mundial-da-conscientizacao-para-duchenne-ou-world-duchenne-awareness-day-7-de-setembro/